Angelmanov sindrom: 3-godišnjak spava samo 1,5 sata dnevno


Ikada ima tri godine i pravi sunce. Djevojčica iz Ontarija (Kanada) odmah se ističe u gomili. Ona se smije i glasno se smije. Njeni roditelji Robin Audette i Kirk Hisko ubrzo nakon rođenja kćeri shvate da je drugačija. Ikada je nemiran, ne spava dobro i ne može razviti jezične sposobnosti. Neke noći, malena spava samo do 90 minuta, Ali zašto? U dobi od dvije godine, ikada dobiva dijagnozu: "Angelmanov sindrom".

Što je Angelmanov sindrom?

"Angelmanov sindrom" prvi je put opisao 1965. britanski dječji neurolog Harry Angelman i izvorno se zvao "Sretan lutkarski sindrom", koji je često na značajke poput lutaka pripisuju djeci. Budući da se taj pojam smatrao diskriminirajućim, promijenjen je u Angelmanov sindrom.



Sindrom opisuje bolest koju uzrokuje a genetski defekt je uzrokovana. Ta se genetska promjena događa u području 15. kromosoma. Bolest se dijagnosticira u dobi od dvije do šest godina, ali se pojavljuje u prosjeku samo u jednoj od 30.000 novorođenčadi.

Simptomi

Kao i uvijek, najuočljivija značajka je ta čest i često nekontrolirani smijeh, Tu je i jedan nedostatak koncentracijetakođer hiperaktivnost, Oboljela djeca boluju od mentalnih i tjelesnih razvojnih poremećaja koji mogu spriječiti razvoj jezika i dovesti do ravnoteže problema.



liječenje

Angelmanov sindrom je neizlječiv. Mentalni razvoj pacijenata doseže približno razinu dojenčadi. Čak iu kasnijem dobu zahtijeva stalnu brigu o onima koji su pogođeni. Međutim, razne terapije, kao što su fizioterapija i ergo-terapija, mogu djeci olakšati svakodnevni život.

Koliko ispunjen život može biti unatoč ovoj bolesti, i njezini roditelji jasno pokazuju. Snimaju svakodnevni život i pružaju uvid u njihov poseban život. Pogledajte videozapis iznad - on stvarno čini da vam srce popuca.

What does Angelman Syndrome look like? (Srpanj 2020).



Djeca se smiju, dobiju zube, sindrom, obiteljski život