DiGeorgeov sindrom: Najčešći defekt gena i nitko to ne zna
Imam DiGeorgeov sindrom. To je pronađeno prije samo godinu dana. Budući da sam živio s tipičnim simptomima gotovo 31 godinu, čak ni liječnici nisu došli na ideju da bi to mogao biti jedan od najčešćih genetskih defekata. Zapravo, ludo, što sada ne bi trebalo biti prijekor. Ali nije lijepo pomisliti da ima mnogo ljudi tamo prije mene. Naravno da sam primijetio da sam drugačiji. Ali nitko nije znao zašto. S dijagnozom se sada bolje razumijem. Zato ovdje govorim svoju priču. Možda pomaže nekome da shvati da nije sam kao što misli.
Što je DiGeorgeov sindrom
Sindrom i uzrok otkriveni su u vrijeme kad sam se rodio. Kod ljudi poput mene, dio DNK nedostaje na kromosomu. DiGeorgeov sindrom nikako nije izolirani slučaj s jednom pogođenom osobom na 2500 - 4000 rođenih. Simptomi su različiti i različiti u svakom slučaju. Svi izgledamo pomalo slično, obično s izduženim licem s širokim nosom i dubokim ušima. Naša usta su često otvorena, a kada govorimo, to izgleda pomalo neugodno za mnoge, uključujući i mene. Mnogi od nas imaju imunodeficijenciju, bolesti srca, epilepsiju, poremećaje govora, probleme s bubrezima. Slabost mišića i skeletne promjene. Vrlo sam sretan. Na primjer, nemam defekt srca.
Tisuću pogrešnih dijagnoza. Nitko nije mogao pomoći mojim roditeljima
Kad sam se rodio, sve je izgledalo normalno. U jednom trenutku primalja je primijetila da nešto nije u redu. Kad sam vrisnula, lice mi se iskrivilo i zaspala nakon nekoliko sekundi pijenja. Gledajući unatrag, nije ni čudo, jer mi je sisanje bilo pokazivanje snage. To je zato što su mi desni mišići mlohavi, osobito na licu. Također sam naučio hodati kasno i teško, a nitko nije razumio moje riječi, čak i kad sam trebao odavno govoriti. Liječnici su me iznova i iznova pregledavali, poslali me od jednog do sljedećeg specijaliste. Dijagnoza: Ovo raste? Ali čak sam u vrtiću uvijek bio korak natrag u odnosu na drugu djecu. Nitko nije znao što ja imam. Možda nema dovoljno kisika pri rođenju, možda ne. U jednom trenutku bilo je jasno: ja sam i ostajem osoba s invaliditetom. Invaliditet koji je teško objasniti ako ne znate svoje ime.
Maltretiranje i poteškoće u učenju: Moj je put uvijek bio stjenovit
Dok su moja braća i sestre odlazili u normalne škole i donosili velike ocjene kući, otišla sam u školu za govornu terapiju, a zatim u srednju školu. Iako moji roditelji nikada nisu uspoređivali, ponekad sam bio pun ljutnje i zavisti. Kad su me opet zadirkivali ili mi je netko rekao da je moje lice ružno, ponekad sam došao kući plačući. Često sam se pitao zašto imam taj invaliditet. Ali tko bi na to trebao odgovoriti? Osim svih poteškoća, osjećao sam se kao sam. Danas znam da sam jedan od mnogih. To je dobro znanje. Iako ja osobno ne poznajem nikoga s DiGeorgeovim sindromom, sada se osjećam manje usamljeno.
Konačno je stigao
Ponosan sam što sam vodio školu i trenirao kao asistent domaće ekonomije. Nakon nekoliko obilazaka danas se osjećam potpuno profesionalno. Radim u Capmarktu, ovo je normalna Edeka gdje ljudi sa i bez invaliditeta rade zajedno. Unatoč jezičnoj pogrešci, radim na blagajni i čuvam od klijenata da su sretni što me vide. Čuti to na taj način je kao čudo za mene.
Samo u tridesetoj godini dijagnoza: sindrom delecije 22q11 ili DiGeorgeov sindrom
To što je moja majka saznala za DiGeorgeov sindrom bila je čista slučajnost. Njezin kolega dao nam je ideju da napravimo genetski test. Kad je rezultat bio tamo, moji roditelji i ja smo se jednostavno oslobodili. Konačno smo znali odakle dolaze svi problemi, zašto sam drugačiji od svojih braće i sestara. Tek sam tada shvatio koliko je sve to bilo teško za moje roditelje. Nitko nije znao što se događa. Tako su moji roditelji trčali od jednog stručnjaka do drugog, bili su sa mnom u radnoj terapiji, u govornoj terapiji, u liječenju i savjetovalištima. A tu su bila i moja tri brata i sestre. Ako sada razmislim o tome, to mora biti vrlo stresno za moju obitelj. Ali srećom, nikada mi nisu dali taj osjećaj.
Možete li biti sretni s genetskim defektom?
Sada imam 32 godine i živim sama u lijepom 2-sobnom stanu. Nije uvijek lako biti ja, ali pretpostavljam da bi ova rečenica mogla većina ljudi? s invaliditetom ili bez njega? potpisati.Jedna stvar koju stvarno želim reći svijetu je da ako vaše dijete nije poput ostalih, to ne znači da ne može biti sretno. Na primjer, ja sam vrlo sretan i iznad svega jači od mnogih drugih ljudi. Naravno, ne bih izabrao ovaj genetski defekt, ali mogu ga prihvatiti kao dio sebe. On nije samo dio mene. Da, mislim da je to ono što bih htio reći ljudima koji me gledaju dijagonalno ili me osuđuju bez da me poznaju: ja sam više od kromosomskog dijela koji mi nedostaje. Ja sam Steffi, žena sa snagama i slabostima. S pričom koja ima više za ponuditi od samosažaljenja. I da, stvarno želiš biti u stanju buljiti u mene kad pričam smiješno. Ali molim vas samo ako ste nasmiješeni prijateljski i barem pokušavate me razumjeti.
Više informacija o sindromu možete pronaći na početnoj stranici inicijative za djecu parent-22q11.ev
