ozdravi
Svibanj 19, 2024

Mnogo ih je zajedno, ali svi su uglavnom sami

Fabryjeva bolest: "Postanete ludi kao pacijent"

Helene Kolwe, 48, uvijek je imala dobar osjećaj za svoje tijelo. Bila je dugogodišnji natjecateljski sportaš: biciklirala je do sredine 30-ih godina, a kasnije je postala ljetni instruktor skijanja. Što je bila zapanjenija kad je u 2006. primijetila da odjednom nije bila tako moćna, uvijek je imala vrtoglavicu. Iz plave je dobila upalu gušterače, ali bez boli koja je tipična za ovu bolest.

U nekom trenutku njezin puls nije došao na odmor nakon sporta. Srce joj je udaralo kao ludo, hvatajući zrak. Otišla je do internista koji su pretpostavili da bi to mogli biti prvi znakovi menopauze. "U prosincu 2008. iznenada sam se prevrnula dok sam trenirala, kao da je netko podvukao zemlju pod mojim nogama", kaže Helene Kolwe. "Nakon toga više nisam mogla pravilno podići ruke."

Helene Kolwe provela je mnogo godina u potrazi za pravom dijagnozom - ona ima genetski defekt.

To je početak dugogodišnje odiseje, pronalaženje odgovora na pitanje što s njom nije u redu. U siječnju 2009. dijagnosticira se hernija diska, operira se i sretna je: "Napokon sam imala objašnjenje za svoje pritužbe." Ali u rehabilitaciji njezini mišići iznenada su počeli trzati po cijelom tijelu, jedna ruka je još uvijek bila potpuno bez snage. Prijateljski liječnik konačno je izmjerio brzinu provođenja njihovih živaca. I doista: Nešto nije bilo u redu.

Dogovorila je sastanak u sveučilišnoj bolnici, morala je čekati tri mjeseca. "Kad sam napokon sjela ispred neurologa, jedva me je pogledao, samo je prelistavao svoju mapu punu dokumenata", kaže Helene Kolwe. Ispričala mu je o kratkom dahu i srčanim aritmijama koje se ne mogu kontrolirati. "Nakon nekoliko rečenica, liječnik je pripremio dijagnozu: to je bio psiho-organski, imao sam napade panike, bio sam bez riječi s gnjevom."

Češće će čekati mjesece na sastanke, susresti se s liječnicima koji su već formirali čvrsto mišljenje prije nego što razgovaraju s njom. Opet će se uvijek susresti s čistom bespomoćnošću i biti upućena dalje. Opet i opet će biti na nuli.

Godine 2010. konačno je pomogla magnetskoj rezonancijskoj tomografiji na prvoj stazi: Slike su pokazale povećanje arterija koje pritisnu dio mozga. Kada je Helene Kolwe operirana, kirurg otkriva da se arterija povećala i okrenula te da je izrasla u deblo deset centimetara. Ne možete ih riješiti.

Nakon nekoliko mjeseci dobiva poruku: sumnja na Fabryevu bolest.

U međuvremenu, Helene Kolwe morala je odustati od svog rada kao stručnjak za palijativu, a nedostaje joj snage da to učini. Cijelo joj se tijelo u noćnim satima sabija, ponekad satima. "Neću to pustiti, uvijek sam imala konjsku prirodu", kaže ona. "Ali moj muž jako puno uzima moju bolest."

Helene Kolwe preko udruge za samopomoć konačno pronalazi stručnjaka koji se brine o svom slučaju zajedno s drugim liječnicima. Nakon mjeseci dobiva poruku putem e-pošte: sumnja na Fabryevu bolest, rijedak metabolički poremećaj. Možda mu nedostaje glasnik koji zajedno drži posude, a time i proliferaciju u mozgu. U Morbus Fabry Centru u Münsteru napravljen je genetski test; Krajem 2012. konačno ima rezultat.

Ima raznolikost koja se pojavljuje samo u pet posto svih bolesnika s Fabryevom bolešću. Među stručnjacima, međutim, sporno je da li ovaj genetski defekt ne može biti zasebna bolest - ili da li je ikada uzrokovala bolesti. Ta je dijagnoza toliko nejasna koliko i ono što je čula u posljednjih nekoliko godina. "Postajete ludi kao pacijent", kaže Helene Kolwe. "Imaš nešto, ali ga nemaš." Ionako nema terapije za njih; samo joj je fizioterapija dobra.

Pretraživanje se svejedno nastavlja. Pitanje je, možda bi drugo stanje moglo uzrokovati njezine simptome. Helene Kolwe je puna nade: od tada je upoznala liječnika koji je stvarno zainteresiran za njezin slučaj. "Možda može spojiti sve tragove."

* Urednik mijenja ime

Guillain-Barréov sindrom: "Bio sam izbačen iz jednog dana u drugi"

Ono što je Sibylle Voelker doživjela više joj nije vidljivo. Moglo bi se samo čuditi malim stvarima, kao što je to da joj se svaki put kad zijeva, približava lijevo oko. Prije pet godina, 43-godišnja pjevačica oboljela je od vrlo rijetkog upalnog nervnog poremećaja, čiji je točan uzrok nepoznat, ali koji može biti uzrokovan običnom prehladom, ili cjepivom ili gastrointestinalnom infekcijom - i svima nama može ispuniti.

Tri tjedna bila je na intenzivnoj njezi; njezina stara moć još se nije posve oporavila. "Počelo je u božićne dane s trncima u nogama i rukama, a noge su mi se ohladile u nogama", kaže Sybille Voelker. "Mislio sam da je to povezano sa stresom praznika i oslabljenim imunološkim sustavom." U to je vrijeme imala petomjesečnu bebu i trogodišnju kćerku koja je stalno dovodila neke infekcije u vrtić.

Sibylle Voelker se razboljela od rijetkog nervnog stanja - vjerojatno zbog infekcije.

Za nekoliko dana stanje se pogoršalo, pojavila se paraliza. "Više nisam mogla hodati, samo puzala, i više nisam mogla dojiti svoju bebu", kaže ona. Njezin ju je muž odveo u hitnu. I imala je sreće.

Budući da, statistički, samo jedna ili dvije osobe godišnje pate od 100.000 ljudi, liječnici su brzo dijagnosticirali što su imali: Guillain-Barréov sindrom. Bolest u kojoj je zaštitni sloj živaca napadnut i uništen vlastitim imunološkim sustavom. Budući da paraliza može utjecati i na dišne mišiće, Sibylle Voelker se odvodi u jedinicu intenzivne njege. Nekoliko sati kasnije, polovica njezina lica bila je paralizirana, mogla se samo smijati. "Bila sam nokautirana iz dana u dan", kaže ona.

Tri tjedna više neće vidjeti svoje kćeri, boli je u leđnoj moždini i jedva može spavati. Mora se okretati svakih pola sata. Strpljenje je čarobna riječ, doktori joj stalno govore. Ali lijek joj pomaže. I s poteškoćama ponovno počinje hodati: U rehabilitaciji se bori od invalidskih kolica do šetača i štapova za hodanje.

Proveo sam gotovo godinu i pol na kauču.

Kad se nakon gotovo tri mjeseca vraća kući iz klinike, još uvijek nema snage. "Provela sam skoro godinu i pol na kauču", kaže Sibylle Voelker. "Uvijek sam bila tako aktivna osoba." Isprva spava dvanaest sati dnevno. U početku joj dom pomaže, ali nadasve pomaže prijateljima, rodbini i suprugu.

Iako se većina bolesnika s GBS postupno oporavlja, paraliza i emocionalni stres mogu biti ostavljeni. Sibylle Voelker imala je sreće. Njezina bolest je zacijelila, također i zato što je dijagnoza postavljena tako rano, rekli su joj. A ipak je morala promijeniti svoj život, poništavajući mnogo toga što je uvijek činila. U večernjim satima baterija joj je prazna, a danas počinje mucati ili osjeća trnce u nogama kad je pod stresom.

Uvijek za Božić, uspomene, strahovi se vraćaju, da ih se opet može odbaciti. Čak i njezina starija kćerka dugo nije prevladala iskustvo. No, Sibylle Voelker zna: "Uglavnom, mogu biti zahvalna što sam se vratila tako dobro u životu."

Ullrich-Turner-ov sindrom: "Vodim normalan život"

Ako pitate Inge Feiner, 40, ako osjeća da je bolesna, ona mora na trenutak razmisliti. Ne, kaže ona tada. "To je samo malo posebnosti." Za njezin posao računovođe ova značajka nema smisla, kaže ona. Vaš poslodavac ne zna za to. Inge Feiner je malo manji od drugih ljudi, 147 centimetara, njezino tkivo je manje čvrsto, tijelo proizvodi previše limfne tekućine, pa se mora redovito provoditi zbog limfne drenaže i zbog mnogih mjesta na jetri za pregled kod dermatologa. Vrijednosti jetre i bubrega mogu se redovito testirati. "Imam još nekoliko doktorskih prolaza", kaže ona, "ali inače normalan život." Ne želi invalidsku karticu, kao što ga imaju druge žrtve.

Inge Feiner * ima rijedak kromosomski poremećaj.

Očito, Inge Feiner specijalnost nije. To je posebnost njihovih kromosoma. Umjesto dva X kromosoma, u nekim stanicama ima samo jedan X, au drugim dijelovima Y - uzrokovan hirovom prirode. Ullrich-Turner-ov sindrom je najčešći kromosomski poremećaj u ženskih embrija. 98% umire rano u maternici.

Neke od trudnica odlučuju se za pobačaj kada dobiju dijagnozu. Procjenjuje se da je samo jedna od 2.500 djevojčica s Turner-ovim sindromom rođena. Koliko je ovaj sindrom izražen različit je za svakoga. Većina oboljelih ima nerazvijene jajnike i veći rizik od bolesti štitnjače i srca, kao i dijabetesa. Međutim, očekivano trajanje njihovog života je u najboljem slučaju statistički nisko.

Ostali su sazreli, i shvatio sam da sam drugačiji

Inge Feiner je uvijek bila jedna od najmanjih kao dijete. Ali budući da njezini roditelji nisu veliki, nitko se nije pitao. Sa 15 godina, pravilo je još čekalo, konzultirani liječnik savjetovao je strpljenje. "Ostali su postali zreliji i shvatio sam da sam drugačiji", kaže Inge Feiner. Kad je imala 18 godina, genetski test joj je dao jasnoću. "Za mene je svijet propao", kaže ona."Već sam jednom želio imati djecu." Majka ju je zagrlila, ali kod kuće se malo govori o dijagnozi.

Liječnik joj propisuje hormone koje tijelo ne proizvodi, u godini koja prolazi kroz pubertet. Ona mora progutati jednu tabletu dnevno do menopauze. Zaljubljuje se, vodi odnose, ženi se. Sa suprugom planira posvojenje djeteta, ali kad brak propadne, ona odriče sna s teškim srcem. Ono što ih jača su žene iz grupe za samopomoć. Ona je sretna zbog toga. "Inače ne bih susreo te prijatelje."

* Urednik mijenja ime

Što su rijetke bolesti?

Bolest se smatra rijetkom ako nije pogođeno više od pet od svakih 10.000 ljudi u Europskoj uniji. Procjenjuje se da četiri milijuna ljudi u Njemačkoj živi s rijetkom bolešću. U cijelosti, rijetke su zajedničke kao jedna od glavnih uobičajenih bolesti.

7.000 do 8.000 bolesti klasificirano je kao rijetko. Često imaju vrlo malo zajedničkog: vrlo specifične metaboličke i reumatske bolesti padaju, kao i opekline i rak kod djece. Većina ovih bolesti su kronične, često ozbiljne i povezane s ograničenim životnim vijekom. Oko 80 posto genetski je određeno.

Jedan od najvećih problema za bolesnike je pronalaženje liječnika koji su upoznati s njihovim stanjem. U prosjeku se dijagnoza postavlja nakon sedam godina. Lijekovi, ako ih ima, često nisu odobreni za te posebne slučajeve.

Nedavno su Savezna vlada, Savez kroničnih rijetkih bolesti (ACHSE e.V.) - konzorcij od 120 organizacija pacijenata - i još 25 partnera iz saveza izradili Nacionalni akcijski plan. Opisuje 52 mjere za poboljšanje skrbi za osobe s rijetkim bolestima. Jedan od ciljeva je, primjerice, učiniti transparentne i pristupačne putove stručnim centrima i kvalificiranim mogućnostima liječenja. Na primjer, stvorit će se novi informacijski portal.

Za većinu oboljelih nema lijeka. "Ali za nju je ključno dobiti dijagnozu", kaže Dr. Christine Mundlos, koja radi kao liječnica za OS. "Dijagnoza stvara jasnoću i promiče prihvaćanje dotične osobe i njegovog društvenog okruženja." Oni koji imaju dijagnozu mogu aktivno uzeti svoje živote u svoje ruke, tražiti stručnjake i moguće terapije, razgovarati s drugim pogođenim ljudima - i osjećati se malo manje sami.

Pomoć i informacije također pruža Orphanet, baza podataka o rijetkim bolestima, koja uključuje informacije o lijekovima, istraživačkim projektima, studijama, smjernicama, organizacijama za samopomoć i stručnjacima.